Das Krankheitsbild des Mabry-Syndrom´s ist gekennzeichnet durch eine Erhöhung der alkalischen Phosphatase und eine geistige Entwicklungsstörung unterschiedlichen Ausmaßes. Es können auch weitere Symptome aufteten. Fehlbildungen wie eine Gaumenspalte, Morbus Hirschsprung, schlechtes Gehör, Anomalien der Nieren und Harnwege, Fehlbildungen des Enddarms und auch Herzfehler können vorkommen. Eine Muskelhypotonie und eine Epilepsie gehören auch häufig dazu.
Die Ursache liegt in einem Gendefekt, der autosomal rezessiv von den Eltern vererbt wird. Es gibt Veränderungen im PIGV-Gen, die dazu führen, dass Proteine wie z.B. die alkalische Phosphatase nicht mehr auf der Membranoberfläche der Zellen verankert werden können. Die Forscher gehen davon aus, dass das PIGV im Gehirn noch für die Verankerung vieler anderer Proteine zuständig ist und das diese Fehlfunktion für die geistige Behinderung verantwortlich ist.
Das Mabry-Syndrom hat, so wie auch andere Gendefekte (z.B. Down-Syndrom), charakteristische optische Erkennungszeichen. Diese sind: weiter Augenabstand, eine eher kurze breite Nase,
eine zeltförmige Oberlippe, verkürzte Endglieder an Händen und Füßen, Nägel schmächtig bis garnicht ausgebildet.
Liam hat eine Veränderung im PIGV-Gen. Zum einen eine mehrfach beschriebene Missense-Mutation c.1022C>A,p.341E, die zu einem Aminosäureaustausch führt und mütterlicherseits vererbt wurde, zum anderen eine bisher nicht beschriebene Stopp-Mutation c.439C>T, p.Q147* die väterlicherseits vererbt wurde und zu einem verkürzten Protein führt und deshalb ebenfalls als pathogen bewertet wird.
Er leidet auch am mehreren Fehlbildungen. Diese sind eine Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz (ein fliehendes Kinn), Ohranhängsel, Megaureter (erweiterter Harnleiter), Morbus Hirschsprung (Darmkrankheit), Muskelhypotonie, verkürzte Endglieder an den Fingern, Epilepsie.
Er ist unterentwickelt und sehr schmächtig und etwas kleiner als andere Kinder.
